1.常染色体显性遗传
这类遗传病男女机会近似均等,每代都受影响。父母任何一方患病,都可能传给下一代。常见的疾病有慢性进行性舞蹈病、成年人的多囊肾和家族性高胆固醇血症等。
2.常染色体隐性遗传
父母双方均为基因携带者时,平均1/4的后代正常,1/2属隐性携带者(不发病),1/4发病。常见的疾病有白化病、先天性聋哑、地中海贫血和纤维囊肿、苯丙酮尿症、半乳糖血症等。
3.伴X染色体隐性遗传
具有隔代交叉遗传现象、患者中男多女少;若女性携带者与正常男性婚配,1/2的女儿将成为携带者,1/2的儿子发病,其他儿女正常。常见的疾病有血友病、假性肥大性肌营养不良。
4.染色体畸变
染色体畸变大约影响7.5%的受孕过程,占自然流产率的60%。除了单体和三体以外,自然流产中最常见的是三倍体和四倍体(额外多1套或2套完整的染色体)。
5.染色体片断异位
基因物质总量不变称平衡,平时很少发病。但此类型人考虑生育时,应进行遗传病学咨询,因为其后代不平衡的机会增加,其中多数与严重的躯体残疾或精神异常有关。
随着科学的进展,遗传性疾病日益引起人们的重视,6%一7%的死产或新生儿死亡与染色体异常有关。1%以上是性染色体异常;3%是常染色体三体性(如21三体综合症)。因此染色体异常的胎儿只有少数能活到出生。
